Скрининг - это медицинское исследование новорожденных, которое позволяет выявить врожденные болезни и тут же начать незамедлительное их лечение.

Скрининг беременных в России стал проводиться не так давно - с 2000 года. Если Вы наблюдаетесь в женской консультации, то наверняка Вы уже столкнулись или скоро столкнетесь с этим понятием.

По сути, перинатальный скрининг - комплекс исследований, которые еще на стадии беременности оценивает риск хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), дефекта нервной трубки (ДНТ).

Во время беременности обычно проводят два скрининга: скрининг первого триместра и скрининг второго триместра беременности. И тот и другой включают в себя УЗИ (с дополнительным измерениями к стандартному УЗИ) и биохимический анализ крови (маркерами биохимического скрининга являются АФП, бета-ХГЧ, свободный эстриол, РАРР-А и ингибин А).

Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель (оптимально – 12-13 недель).

Второй скрининг (скрининг второго триместра) проводится на сроке 16-20 недель (оптимально – 16-17 недель).

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковой скрининг предусматривает 3-х кратное обследование плода - в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели. При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также на УЗИ в этом сроке определяют  маркер частого хромосомного заболевания, синдрома Дауна – толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка).

Толщина воротникового пространства определяется только в сроки 10-14 недель  врачом ультразвуковой диагностики высокой квалификации, прошедшим специальное обучение и имеющим соответствующий сертификат!

УЗИ в 20-24 и 30-34 недели позволяет выявить большинство тяжелых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лица, тяжелые пороки сердца, конечностей, желудочно-кишечного тракта. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров (косвенных признаков) хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка развития плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалия), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.

При обнаружении на УЗИ каких-либо нарушений со стороны плода на любом сроке беременности беременная должна срочно пройти консультацию генетика!

Правильно организованный массовый ультразвуковой скрининг позволяет выявить большинство тяжелых анатомических дефектов на ранних сроках беременности (до 22 недель). Но, к сожалению, ультразвуковое исследование не может выявить все аномалии развития плода.

Ультразвуковое исследование никогда не может с полной вероятностью исключить хромосомные заболевания, в частности синдром Дауна, на любых сроках беременности!

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока. Исследование проводится с 33-34 недель беременности. Эту диагностику проводят по показаниям, когда есть признаки задержки внутриутробного развития плода.

Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ на протяжении всей беременности. Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг – это определение в крови беременной уровня белков, которые являются маркерами (косвенными показателями) возможного наличия врожденной болезни у плода. Биохимический скрининг так же, как УЗИ-скрининг, выявляет беременных группы риска. Биохимический скрининг помогает выявить такие болезни, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты невральной трубки плода (ДНТ).  В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).  Биохимический скрининг 1 триместра включает определение уровня 2 белков – РАРР-А и бета ХГЧ (двойной тест). Биохимический скрининг 1 триместра совпадает со скринингом УЗИ в этом же сроке. Поэтому скрининг 1 триместра называют комбинированным. В сроке 10-14 недель необходимо пройти специальное УЗИ и в тот же день сдать анализ крови. Точность такого комбинированного обследования – 85%. Биохимический скрининг 2 триместра (в 16-20 недель) называют тройным тестом, так как при нем определяется уровень трех белков (АФП, неконъюгированный эстриол и бета ХГЧ), однако этот анализ не сопровождается УЗИ. Точность скрининга 2 триместра – 60-65%.

Биохимический скрининг проводится на специальном оборудовании с помощью наборов реактивов, предназначенных только для обследования беременных. Обработка данных проводится с помощью компьютерной программы, используемой большинством ведущих лабораторий в мире.

Результаты  скрининга

В результате скрининга каждой беременной вычисляется индивидуальный генетический риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и дефектам невральной трубки. Генетический риск вычисляется с учетом возраста женщины, срока беременности, данных УЗИ, веса, особенностей течения беременности и ряда других показателей.

Пример: Риск развития синдрома Дауна 1 : 1000 – это значит, что из 1000 беременных вашего возраста и с такими же показателями биохимических маркеров только 1  родит больного ребенка. Чем меньше цифра после единицы, тем больше риск. Пороговым риском считается 1:300 – 1:250. Однако в каждом случае врач-генетик индивидуально оценивает результаты анализа, сравнивает с возрастным риском и решает, вводит беременную в группу риска или нет. Как вы видите, даже очень низкое значение генетического риска полностью не исключает рождение больного ребенка. Высокий риск не говорит о том, что ваш будущий  малыш стопроцентно болен. Это особенность скринингового исследования во всем мире.

Несколько слов об этих синдромах:

Синдром Патау. Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 13 хромосомы (трисомия 13). Проявление синдрома: недоразвитие мозга, аномалии лица (запавшая переносица, расщелина верхней губы и неба), полидактилия, множественные пороки развития внутренних органов.

Синдром Эдвардса (трисомия 18). Проявления синдрома: аномалии лицевого и мозгового черепа (долихоцефалия, деформация ушных раковин, гипоплазия нижней челюсти), короткая грудина, узкие межреберные промежутки, короткая и широкая грудная клетка, врожденные пороки внутренних органов.

Синдром Дауна (трисомия 21). Наблюдается с частотой 1 новорожденный на 750 родившихся. Проявления синдрома Дауна: аномалии лицевого и мозгового черепа (уплощенный затылок; запавшая спинка носа; косой, монголоидный разрез глаз; толстые губы; утолщенный язык с глубокими бороздами; маленькие, низко расположенные уши; высокое небо), гипотония мышц, аномалии развития внутренних органов (сердца, почек, кишечника), короткие пальцы; умственная отсталость разной степени.

Среди лабораторных тестов во II триместре определяют уровень таких показателей, как: ХГЧ, свободный эстриол, АФП, РАРР-А.

Тройной тест проводится в 15-16 недель. У беременной оценивают сразу три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ.

Квадро-тест - метод скрининга, при котором оцениваются четыре маркера в материнской сыворотке. Это альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол, ингибин-А и человеческий хорионический гонадотропин (ХГЧ). Данный тест выполняется между 15 и 22 неделями беременности.