Планирование беременности всегда свидетельствует о психологической готовности к рождению ребенка, поскольку оно не просто предполагает реализацию желания зачать малыша, но включает комплекс конкретных мер по предотвращению различных осложнений беременности, заболеваний плода и матери, исключению возможных патологий плода.

Статистика свидетельствует, что не менее 5% малышей рождается с генетическими заболеваниями и различными врождёнными пороками. От рождения нездорового малыша, к сожалению, не застрахован  никто и даже у самых здоровых родителей может родиться ребенок с врождёнными пороками или генетическими заболеваниями. Дело в том, что  возможность появления мутаций половых клеток, "превращения" здоровых  генов в патологические существует всегда.

Поэтому страх рождения нездорового ребенка преследует всех родителей с момента возникновения желания зачатия вплоть до родов. Грамотное планирование беременности как раз позволяет родителям обезопасить малыша от многих возможных заболеваний. И немаловажна тут роль генетических исследований, позволяющих предотвратить появление на свет ребенка с тяжёлыми генетическими заболеваниями.

Что ждет будущих родителей?

Суть медико-генетического консультирования заключается в изучении врачом родословной конкретной семьи, а также потенциально-опасных факторов для будущего ребенка: хронические и наследственные заболевания будущих родителей и их родственников, принимаемые ими лекарственные препараты, условия жизни,  профессия.

По результатам анализа вышеуказанных факторов генетик может счесть необходимым назначить дополнительные обследования для планирования беременности. Это могут быть как общеклинические обследования (заключения терапевта, невропатолога, эндокринолога, биохимические анализы крови), так и специальные (например, исследование кариотипа, т.е. качества и количества хромосом возможных родителей). В отдельных случаях (невынашивание беременности, кровнородственные браки, бесплодие) проводят специальное медико-генетическое исследование HLA-ТИПИРОВАНИЕ.

По результатам всех исследований специалист-генетик составит индивидуальный прогноз генетического здоровья будущего малыша, т.е. определит риск возникновения у него тех или иных генных заболеваний и даст конкретные рекомендации, которые могут помочь родителям при планировании беременности. Выявленный риск  менее 10% означает большую вероятность рождения здорового малыша. Средний риск  в пределах 10-20% свидетельствует о возможности рождения как больного, так и здорового малыша. В таких ситуациях необходима особая пренатальная диагностика (биопсия хориона, УЗИ, амниоцентез и т.д.) в период беременности. Риск более 20 % считается высоким и даёт повод для рекомендаций супругам воздержаться от беременности вообще либо воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в программе ЭКО.

Группы риска.

Планирование беременности – дело сугубо добровольное, однако, специалисты выделяют категории родителей, которым в обязательном порядке рекомендуется медико-генетические исследования.

В такие группы генетических рисков входят:

- супруги, которые имеют генетические семейные заболевания;

- супруги, состоящие в кровнородственных браках;

- матери с неблагоприятным медицинским анамнезом: предшествующее рождение мёртвого ребёнка, неоднократные выкидыши, бесплодие;

-  сведения о воздействии на возможных родителей неблагоприятных факторов:  длительные контакты с вредными химическими веществами, радиация, употребление препаратов с тератогенным (вызывающим уродства плода) действием;

- матери моложе 18 лет и старше 35 лет и отцы после 40 лет, поскольку в этом возрасте увеличивается риск мутаций в генах.

Однако, даже если будущие родители не входят ни в одну из групп риска, готовясь к беременности, не стоит пренебрегать возможностью консультации у специалиста-генетика и сдачей необходимых анализов. Своевременное проведение медико-генетических исследований и диагностик  поможет свести к минимуму возможность возникновения наследственных заболеваний у будущего ребенка.

Алексеева Ольга